{"id":232430,"date":"2022-02-18T11:39:19","date_gmt":"2022-02-18T11:39:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asbeiras.pt\/?p=232430"},"modified":"2022-02-18T11:39:19","modified_gmt":"2022-02-18T11:39:19","slug":"cbr-genomics-usa-a-genetica-para-ajudar-a-salvar-vidas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/cbr-genomics-usa-a-genetica-para-ajudar-a-salvar-vidas\/","title":{"rendered":"CBR Genomics usa a gen\u00e9tica para ajudar a salvar vidas"},"content":{"rendered":"
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DR<\/p><\/div>\n

A CBR Genomics<\/a> quer ajudar a salvar vidas<\/strong> e lembra que uma em cada seis pessoas possui, no seu ADN, uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pelo desenvolvimento de doen\u00e7as, disse a administradora executiva daquela \u2018startup\u2019 de sa\u00fade digital.<\/p>\n

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\u201cO que nos adianta estar a explorar Marte se continuamos a ter pessoas com 30 anos a morrer com cancro da mama? Esta \u00e9 a nossa urg\u00eancia\u201d, disse \u00e0 ag\u00eancia Lusa Ana Catarina Gomes.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Desde meados de 2020 a presidir \u00e0 \u2018startup\u2019 localizada em Cantanhede, distrito de Coimbra – fundada em 2011 por Carlos Faro, diretor do parque de biotecnologia Biocant<\/a>, e Gon\u00e7alo Quadros, da Critical Software<\/a> \u2013 Ana Catarina Gomes lembrou que a tecnologia da CBR, j\u00e1 dispon\u00edvel no mercado, foi submetida, em 2019, a uma prova de conceito, no Servi\u00e7o de Gen\u00e9tica do Hospital Pedi\u00e1trico de Coimbra.<\/p>\n

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\u201cCome\u00e7\u00e1mos com 55 crian\u00e7as que estavam no sistema h\u00e1 muitos anos h\u00e1 procura de diagn\u00f3stico, tinham claramente doen\u00e7a, problemas de d\u00e9fice intelectual, perturba\u00e7\u00f5es moderadas a severas do desenvolvimento, j\u00e1 tinham feito uma s\u00e9rie de exames e an\u00e1lises, e o diagn\u00f3stico, nomeadamente o diagn\u00f3stico molecular \u2013 que \u00e9 tentar perceber qual o mecanismo molecular que falhou ou est\u00e1 alterado \u2013 nunca tinha sido encontrado\u201d, frisou.<\/p>\n<\/blockquote>\n

A CBR Genomics aplicou ent\u00e3o a gen\u00e9tica \u201cem \u00faltima op\u00e7\u00e3o\u201d a quem j\u00e1 tinha tentado \u201ctudo e mais alguma coisa\u201d, tendo ainda inclu\u00eddo no projeto outras sete crian\u00e7as, as quais, \u201c\u00e0 primeira manifesta\u00e7\u00e3o de sintomas, foram logo inclu\u00eddas\u201d, e os respetivos pais, ao contr\u00e1rio dos restantes, \u201cn\u00e3o souberam o que era a ang\u00fastia de andar de exame em exame e anos \u00e0 procura de diagn\u00f3stico\u201d, notou.<\/p>\n

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\u201cDestas 62 crian\u00e7as, conseguimos dar resultados a 28, uma taxa de diagn\u00f3stico brutal [45%], especialmente se considerarmos que j\u00e1 estavam no sistema h\u00e1 muitos anos, sem resposta\u201d, destacou Ana Catarina Gomes.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Embora enfatizando que a gen\u00e9tica \u201cn\u00e3o pode prometer dar resposta a tudo\u201d, a administradora da empresa localizada no Biocant Park observou que a tecnologia e as metodologias da CBR Genomics \u201cpermitem descobrir aquilo que ainda n\u00e3o est\u00e1 descrito\u201d.<\/p>\n

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\u201cEm 22 das 28 crian\u00e7as nunca tinha sido descrita aquela altera\u00e7\u00e3o, uma muta\u00e7\u00e3o no ADN respons\u00e1vel por causar a doen\u00e7a\u201d, adiantou.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Com forma\u00e7\u00e3o de base em Bioqu\u00edmica, Ana Catarina Gomes \u00e9 acompanhada por outros dois \u201cempreendedores de cabelos brancos\u201d (o diretor de opera\u00e7\u00f5es e a diretora de gen\u00e9tica), todos cientistas \u201ccom mais de 40 anos\u201d, no n\u00facleo central da CBR Genomics onde trabalham, no total, oito pessoas.<\/p>\n

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\u201cS\u00e3o tudo pessoas que chegaram aos 40 anos e come\u00e7aram a ter aquela urg\u00eancia de que aquilo que est\u00e3o a fazer verta em qualquer coisa de \u00fatil\u201d, afian\u00e7ou, referindo-se aos diretores.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u201cTemos muito presente esta vontade de trazer o futuro hoje, fazer o futuro acontecer e entreg\u00e1-lo \u00e0s pessoas\u201d, observou.<\/p>\n

Ana Catarina Gomes costuma afirmar que a gen\u00e9tica \u201cvai do branco ao preto com todos os tons de cinzento\u201d.<\/p>\n

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\u201cAt\u00e9 dou de barato que 80% da gen\u00e9tica \u00e9 cinzenta, o Alzheimer \u00e9 cinzent\u00edssimo, o Parkinson s\u00e3o muitos genes, ainda h\u00e1 tanta coisa na investiga\u00e7\u00e3o que \u00e9 preciso saber, perceber quais s\u00e3o os mecanismos moleculares por detr\u00e1s da doen\u00e7a, Coimbra tem grupos inteiros a trabalhar nisso, cada um na sua \u00e1rea, ainda h\u00e1 tanto para descobrir. Mas h\u00e1 na gen\u00e9tica uma pequena por\u00e7\u00e3o que \u00e9 preta e branca: se [a pessoa] tem a muta\u00e7\u00e3o, vai causar doen\u00e7a\u201d, sublinhou.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Entre situa\u00e7\u00f5es conhecidas de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que causam doen\u00e7as<\/strong> est\u00e3o alguns tipos de cancro ou casos de morte s\u00fabita em desportistas, estas nomeadamente relacionadas com um conjunto de 60 genes cujas altera\u00e7\u00f5es podem resultar em morte precoce.<\/p>\n

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\u201cIsto \u00e9 uma generaliza\u00e7\u00e3o um bocadinho provocadora, mas tem o seu fundo de verdade: hoje, uma pessoa com menos de 40 anos que morra de morte natural, de doen\u00e7a, \u00e9 o falhan\u00e7o da medicina moderna\u201d, argumentou Ana Catarina Gomes.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Lembrando que estas muta\u00e7\u00f5es j\u00e1 se conhecem \u201cdesde h\u00e1 15 anos\u201d, a administradora da CBR Genomics frisou que, passado este tempo, \u201cmudou n\u00e3o s\u00f3 a gen\u00e9tica, mas tamb\u00e9m a tecnologia e a evolu\u00e7\u00e3o m\u00e9dica\u201d.<\/p>\n

Ana Catarina Gomes lembrou o caso do jogador de futebol dinamarqu\u00eas Christian Eriksen \u2013 desfaleceu durante um jogo do Euro2020 \u2013 que \u201ctem uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica\u201d.<\/p>\n

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\u201cAssumiu que a tem, teve uma sorte descomunal [ao sobreviver] e implantou um desfibrilhador intra-auricular. Neste momento, pessoas que t\u00eam estas muta\u00e7\u00f5es, sabendo que as t\u00eam, fazem uma pequena interven\u00e7\u00e3o [cir\u00fargica], que j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 nada do outro mundo, tem poucos riscos, e, depois, com a evolu\u00e7\u00e3o dos dispositivos m\u00e9dicos, j\u00e1 n\u00e3o t\u00eam de condicionar a sua vida\u201d, explicou.<\/p>\n<\/blockquote>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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