{"id":239595,"date":"2022-05-31T15:09:02","date_gmt":"2022-05-31T14:09:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asbeiras.pt\/?p=239595"},"modified":"2022-05-31T15:09:02","modified_gmt":"2022-05-31T14:09:02","slug":"empresa-lanca-teste-genetico-para-detetar-doencas-em-bebes-a-partir-da-saliva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/empresa-lanca-teste-genetico-para-detetar-doencas-em-bebes-a-partir-da-saliva\/","title":{"rendered":"Empresa lan\u00e7a teste gen\u00e9tico para detetar doen\u00e7as em beb\u00e9s a partir da saliva"},"content":{"rendered":"

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Uma empresa portuguesa da \u00e1rea da tecnologia m\u00e9dica lan\u00e7a, na quarta-feira, uma solu\u00e7\u00e3o \u201cin\u00e9dita e inovadora\u201d que permite descobrir at\u00e9 300 doen\u00e7as em beb\u00e9s e crian\u00e7as a partir de uma amostra de saliva.<\/p>\n

Em nota de imprensa enviada \u00e0 ag\u00eancia Lusa, a CBR Genomics, empresa tecnol\u00f3gica localizada em Cantanhede, distrito de Coimbra, explicou que o novo teste gen\u00e9tico \u201cdestinado exclusivamente a beb\u00e9s e crian\u00e7as\u201d consiste num rastreio feito \u201catrav\u00e9s da sequencia\u00e7\u00e3o de todos os genes\u201d.<\/p>\n

\u201cA partir de uma pequena amostra de saliva extra\u00edda da bochecha, ser\u00e1 poss\u00edvel rastrear cerca de 300 doen\u00e7as pedi\u00e1tricas\u201d.<\/p>\n

Citada na nota, a administradora executiva (CEO) da CBR Genomics, Ana Catarina Gomes, frisou que a nova solu\u00e7\u00e3o \u201cvem acelerar a mudan\u00e7a do paradigma nos cuidados de sa\u00fade, uma vez que a informa\u00e7\u00e3o contida no DNA da crian\u00e7a pode ser utilizada como uma ferramenta de apoio \u00e0 decis\u00e3o cl\u00ednica, numa fase muito inicial da sintomatologia\u201d.<\/p>\n

A empresa lembrou que o rastreio de doen\u00e7as em beb\u00e9s n\u00e3o \u00e9 novidade, j\u00e1 que, todos os anos, \u201cmilhares de rec\u00e9m-nascidos fazem o teste do pezinho para detetar cerca de tr\u00eas dezenas de doen\u00e7as pedi\u00e1tricas\u201d.<\/p>\n

A solu\u00e7\u00e3o da CBR Genomics, intitulada \u201cDNA.files BABY\u201d, alarga \u201cem dez vezes o leque de patologias\u201d pass\u00edveis de serem rastreadas, possibilitando \u201ca dete\u00e7\u00e3o atempada de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e permitindo atuar preventivamente na doen\u00e7a\u201d.<\/p>\n

\u201cAtualmente, uma em cada 10 crian\u00e7as tem uma muta\u00e7\u00e3o associada a uma doen\u00e7a pedi\u00e1trica\u201d, adiantou.<\/p>\n

Depois da recolha da amostra de saliva \u201cde forma indolor e n\u00e3o invasiva na lateral da bochecha\u201d da crian\u00e7a, uma equipa de profissionais \u201csequencia o DNA e analisa 500 genes associados a cerca de 300 doen\u00e7as\u201d.<\/p>\n

Depois, o relat\u00f3rio m\u00e9dico \u201c\u00e9 disponibilizado entre tr\u00eas a quatro meses e, se o diagn\u00f3stico for confirmado, as patologias rastreadas ser\u00e3o alvo de seguimento ou resposta cl\u00ednica\u201d, explicou a CBR.<\/p>\n

Ana Catarina Gomes frisou que nos dias de hoje \u00e9 poss\u00edvel \u201csequenciar o DNA de uma forma r\u00e1pida e eficiente\u201d.<\/p>\n

\u201cTemos tamb\u00e9m as ferramentas necess\u00e1rias para perceber que muta\u00e7\u00f5es podem estar presentes e que doen\u00e7as est\u00e3o associadas a essas muta\u00e7\u00f5es. Este conhecimento j\u00e1 o temos. Falta concretizar\u201d, considerou a CEO da empresa fundada em 2012.<\/p>\n

Este servi\u00e7o, segundo Ana Catarina Gomes, \u00e9 aconselhado \u201cprincipalmente para beb\u00e9s e crian\u00e7as sintom\u00e1ticos ou com hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7as gen\u00e9ticas\u201d.<\/p>\n

A realiza\u00e7\u00e3o do teste \u201cexige ainda uma consulta preliminar com um m\u00e9dico geneticista, que ser\u00e1 respons\u00e1vel por avaliar o quadro cl\u00ednico, prescrever o teste gen\u00e9tico e acompanhar o processo\u201d, precisou a administradora.<\/p>\n

\u201cA quest\u00e3o do momento n\u00e3o \u00e9 \u2018se\u2019 nem \u2018quando\u2019, mas sim \u2018como\u2019: como \u00e9 que vamos levar este conhecimento e esta tecnologia \u00e0s pessoas. De que forma \u00e9 que a sociedade poder\u00e1 usufruir deste direito, que \u00e9 a sua informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. \u00c9 nisto que precisamos de nos focar\u201d, referiu Ana Catarina Gomes.<\/p>\n

Alertou que, de acordo com \u201cas estat\u00edsticas mais recentes\u201d, 70% das doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas e manifestam-se na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Tamb\u00e9m a partir de quarta-feira, a empresa que alia a tecnologia \u00e0 medicina vai disponibilizar um servi\u00e7o gen\u00e9tico para beb\u00e9s, crian\u00e7as e jovens para diagn\u00f3stico de d\u00e9fice intelectual.<\/p>\n

Apelidado de \u201cDNA.files INTELLECT\u201d, esta tecnologia analisa mais de 1.250 genes e \u201cpretende melhorar a qualidade de vida destes pacientes e respetivas fam\u00edlias\u201d.<\/p>\n

Para Ana Catarina Gomes, o novo servi\u00e7o \u00e9, \u201csem d\u00favida alguma, a nova gera\u00e7\u00e3o de rastreios de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que alicer\u00e7a a pr\u00e1tica cl\u00ednica do futuro, cada vez mais focada na personaliza\u00e7\u00e3o dos cuidados\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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