{"id":256785,"date":"2023-02-09T14:04:16","date_gmt":"2023-02-09T14:04:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asbeiras.pt\/?p=256785"},"modified":"2023-02-09T14:04:16","modified_gmt":"2023-02-09T14:04:16","slug":"metodo-mais-rapido-para-diagnosticar-doenca-rara-que-pode-cegar-foi-criado-em-coimbra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/metodo-mais-rapido-para-diagnosticar-doenca-rara-que-pode-cegar-foi-criado-em-coimbra\/","title":{"rendered":"M\u00e9todo mais r\u00e1pido para diagnosticar doen\u00e7a rara que pode cegar foi criado em Coimbra"},"content":{"rendered":"
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FOTO DR<\/p><\/div>\n

Uma metodologia r\u00e1pida, econ\u00f3mica e eficiente para o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de uma doen\u00e7a rara que pode levar \u00e0 cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas de Universidade de Coimbra (UC).<\/p>\n

Em nota de imprensa enviada \u00e0 ag\u00eancia Lusa, a UC explicou que o m\u00e9todo em causa \u201cpode contribuir para agilizar a interven\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e terap\u00eautica\u201d da Neuropatia \u00d3tica Heredit\u00e1ria de Leber (LHON), uma doen\u00e7a que est\u00e1 associada \u201cao d\u00e9fice de produ\u00e7\u00e3o de energia nas c\u00e9lulas ganglionares da retina, que s\u00e3o essenciais para a vis\u00e3o\u201d.<\/p>\n

A patologia em causa afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (numa propor\u00e7\u00e3o de quatro a cinco para um do sexo feminino), acrescentou.<\/p>\n

De acordo com a coordenadora do estudo cient\u00edfico, Manuela Grazina, respons\u00e1vel do Laborat\u00f3rio de Biomedicina Mitocondrial e Teran\u00f3stica (LBioMiT) do Centro de Neuroci\u00eancias e Biologia Celular (CNC\/UC), o diagn\u00f3stico c\u00e9lere da LHON \u201cpode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precis\u00e3o e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benef\u00edcio e oportunidade de recuperar a vis\u00e3o, se for o caso\u201d.<\/p>\n

A tamb\u00e9m docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) frisou que \u201ca rapidez \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico diferencial da doen\u00e7a e para prosseguir a investiga\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica com maior precis\u00e3o\u201d.<\/p>\n

Denominada \u201cGenEye24\u201d, a nova metodologia permite a identifica\u00e7\u00e3o das tr\u00eas variantes patog\u00e9nicas mais frequentes (Top3), que representam 95% do total de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas identificadas na Neuropatia \u00d3tica Heredit\u00e1ria de Leber, \u201cnum per\u00edodo de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade\u201d, observou a especialista.<\/p>\n

\u201cCom as tecnologias usadas habitualmente, o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pode chegar a demorar mais de um m\u00eas\u201d, contextualizou a coordenadora da investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Assim, com esta investiga\u00e7\u00e3o, a equipa cient\u00edfica da UC prop\u00f5e \u201cuma nova abordagem metodol\u00f3gica econ\u00f3mica, simples, robusta e r\u00e1pida\u201d, recorrendo a um teste em tempo real, \u201cpara identifica\u00e7\u00e3o com alta especificidade de altera\u00e7\u00f5es no genoma mitocondrial\u201d, extraindo o material gen\u00e9tico a partir do sangue do doente.<\/p>\n

Segundo a UC, depois de terem sido revelados os \u201cimpactos positivos\u201d que a nova metodologia \u201cpode ter no diagn\u00f3stico precoce\u201d da LHON, os cientistas da Universidade de Coimbra esperam que a \u201cGenEye24\u201d \u201cpossa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precis\u00e3o, com grande utilidade cl\u00ednica\u201d.<\/p>\n

Manuela Grazina adiantou que a \u201cGenEye24\u201d est\u00e1 dispon\u00edvel no Laborat\u00f3rio de Biomedicina Mitocondrial e Teran\u00f3stica, \u201ctendo sido j\u00e1 rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das muta\u00e7\u00f5es Top3\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Uma metodologia r\u00e1pida, econ\u00f3mica e eficiente para o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de uma doen\u00e7a rara que pode levar \u00e0 cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas de Universidade de Coimbra (UC).<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":229681,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[39,31],"tags":[2077,2078,2079,2080,197],"class_list":["post-256785","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-coimbra-2","category-geral","tag-ceguez","tag-diagnostico","tag-doenca-rara","tag-metodologia","tag-uc"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/256785","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=256785"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/256785\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=256785"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=256785"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=256785"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}