{"id":256852,"date":"2023-02-10T10:46:58","date_gmt":"2023-02-10T10:46:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asbeiras.pt\/?p=256852"},"modified":"2023-02-10T10:46:58","modified_gmt":"2023-02-10T10:46:58","slug":"cientistas-da-uc-criam-diagnostico-para-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/critecnow.com\/diariobeiras\/cientistas-da-uc-criam-diagnostico-para-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Cientistas da UC criam diagn\u00f3stico para doen\u00e7a rara"},"content":{"rendered":"

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Uma metodologia r\u00e1pida, econ\u00f3mica e eficiente para o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de uma doen\u00e7a rara que pode levar \u00e0 cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas de Universidade de Coimbra (UC).
\nEm nota de imprensa, a UC explicou que o m\u00e9todo em causa \u201cpode contribuir para agilizar a interven\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e terap\u00eautica\u201d da Neuropatia \u00d3tica Heredit\u00e1ria de Leber (LHON), uma doen\u00e7a que est\u00e1 associada \u201cao d\u00e9fice de produ\u00e7\u00e3o de energia nas c\u00e9lulas ganglionares da retina, que s\u00e3o essenciais para a vis\u00e3o\u201d. A patologia em causa afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (numa propor\u00e7\u00e3o de quatro a cinco para um do sexo feminino), acrescentou.
\nDe acordo com a coordenadora do estudo cient\u00edfico, Manuela Grazina, respons\u00e1vel do Laborat\u00f3rio de Biomedicina Mitocondrial e Teran\u00f3stica (LBioMiT) do Centro de Neuroci\u00eancias e Biologia Celular (CNC\/UC), o diagn\u00f3stico c\u00e9lere da LHON \u201cpode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precis\u00e3o e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benef\u00edcio e oportunidade de recuperar a vis\u00e3o, se for o caso\u201d.
\nA tamb\u00e9m docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) frisou que \u201ca rapidez \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico diferencial da doen\u00e7a e para prosseguir a investiga\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica com maior precis\u00e3o\u201d. Denominada \u201cGenEye24\u201d, a nova metodologia permite a identifica\u00e7\u00e3o das tr\u00eas variantes patog\u00e9nicas mais frequentes (Top3), que representam 95% do total de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas identificadas na Neuropatia \u00d3tica Heredit\u00e1ria de Leber, \u201cnum per\u00edodo de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade\u201d, observou a especialista. \u201cCom as tecnologias usadas habitualmente, o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pode chegar a demorar mais de um m\u00eas\u201d, contextualizou a coordenadora.
\nAssim, com esta investiga\u00e7\u00e3o, a equipa cient\u00edfica da UC prop\u00f5e \u201cuma nova abordagem metodol\u00f3gica econ\u00f3mica, simples, robusta e r\u00e1pida\u201d, recorrendo a um teste em tempo real, \u201cpara identifica\u00e7\u00e3o com alta especificidade de altera\u00e7\u00f5es no genoma mitocondrial\u201d, extraindo o material gen\u00e9tico a partir do sangue do doente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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