Uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético de uma doença rara que pode levar à cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas de Universidade de Coimbra (UC).
Em nota de imprensa, a UC explicou que o método em causa “pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica” da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença que está associada “ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão”. A patologia em causa afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (numa proporção de quatro a cinco para um do sexo feminino), acrescentou.
De acordo com a coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina, responsável do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC/UC), o diagnóstico célere da LHON “pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”.
A também docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) frisou que “a rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”. Denominada “GenEye24”, a nova metodologia permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes (Top3), que representam 95% do total de alterações genéticas identificadas na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, “num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade”, observou a especialista. “Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês”, contextualizou a coordenadora.
Assim, com esta investigação, a equipa científica da UC propõe “uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida”, recorrendo a um teste em tempo real, “para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial”, extraindo o material genético a partir do sangue do doente.